Views Comments Previous Next Search

Эра генома

11938
Написалakzia20 мая 2011
11938
Эра генома — Наука и Технологии на Look At Me

Изображение 1. Эра генома.. Изображение № 1.

Примерно с середины 2000-х годов мы все живем в новую эру: теперь каждый может получить информацию о своих генах и воспользоваться ей на свое усмотрение. Готовы ли люди узнать о себе так много и нужно ли им это знание? Я сделала генетический анализ. Просто из любопытства. Карина Назаретян

Любопытство разбирало меня уже давно. Что же там такое записано в моем геноме — на этих 23 парах хромосом, которые находятся в каждой клетке моего организма? Они могут рассказать уйму интересного: к каким болезням я предрасположена, откуда пришли мои предки и что со мной будет, если я приму то или иное лекарство. Сотни тысяч человек во всём мире уже узнали это о себе.  

Генетический переворот

Я решила заказать анализ у американской компании 23andMe. Ровно пять лет назад ее создали жена основателя Google Сергея Брина Анне Воджицки и ее единомышленница Линда Эви. Именно эти две девушки фактически осуществили переворот на рынке персональной геномики: с удобным сервисом, красивым сайтом и удивительными маркетинговыми ходами (например, недавно компания в течение одного дня предлагала анализ генома бесплатно при условии подписки на новости) генетика действительно стала доступной.

Но вот незадача: живя в России, свой геном можно проанализировать только в российской фирме. Из нашей страны нельзя вывозить биоматериалы, и вы не можете послать образец слюны за границу. Российские фирмы, возможно, не хуже, но их услуги стоят дороже. Поэтому, чтобы сделать анализ генома, я поехала в Германию.

Наборчик для сбора слюны я заказала на сайте компании примерно за три недели до моих немецких каникул. Курьерская служба доставила его на тот адрес в Германии, где я собиралась жить. Всё, что мне оставалось сделать,— это набрать свою слюну в пластмассовую пробирку, зарегистрировать номер пробирки на сайте компании, а потом запечатать ее в уже готовый конверт и вызвать ту же курьерскую службу, чтобы она забрала конверт и отправила его в американскую лабораторию. Примерно через два месяца мои результаты были доступны на сайте под паролем.

Изображение 2. Эра генома.. Изображение № 2.

Что я за тип


То, что я сделала, называется генотипирование. Это не полная расшифровка генома (которая пока что стоит очень дорого), а анализ так называемых однонуклеотидных полиморфизмов, или SNP.

Гены людей представляют собой последовательность парных «букв»-нуклеотидов и часто различаются всего на одну пару «букв». Известно, что некоторые из этих нуклеотидных различий (или SNP) связаны с предрасположенностью к определенным болезням и другими особенностями организма. Именно их (около 500 000 SNP) и анализируют такие компании, как 23andMe. И хотя это далеко не весь геном, по ним о вас многое можно сказать.

Это не волчанка

Теперь я знаю, в чём смысл этого знаменитого изречения доктора Хауса. Оказывается, риск заболеть волчанкой в среднем по населению — 0,25%. Не удивительно, что гениальный доктор сердится на своих подчиненных, злоупотребляющих диагнозом. А лично мой риск заболеть волчанкой составляет 0,38%, что примерно в полтора раза выше среднего. И эта болезнь у меня на восьмом месте в списке повышенных рисков.

Информация о предрасположенности к болезням — пожалуй, самое полезное из всего, что можно узнать из такого рода анализа. Все заболевания делятся на три группы: «повышенный риск», «пониженный риск» и «средний риск». Про каждую болезнь можно почитать подробно.

Топ-5 моих повышенных рисков выглядит вот так: диабет II типа (25,5%), псориаз (20,2%), болезнь Альцгеймера (14,1%), макулодистрофия (возрастное заболевание сетчатки глаза, 9,5%) и сердечный приступ (8,9%). Что делать с этими результатами?

Занимайтесь физкультурой

Поздним воскресным вечером я написала нескольким ученым с просьбой прокомментировать для статьи мои данные.

Первым — буквально через десять минут — ответил специалист по диабету, профессор Марк Маккарти из Оксфорда. «Привет,— написал он. — Как видите, ваш риск только немного выше среднего по населению (25% против 20%). Поэтому ведите себя так же, как любой человек, который не хочет заболеть диабетом: не полнейте, занимайтесь физкультурой, ешьте здоровую пищу».

Следующий ответ пришел от специалиста по сердечным заболеваниям из Университета Лестера профессора Нилеша Самани: «Я уверен, что вы понимаете: оценка генетического риска — это очень сложное дело». Оказывается, известны более 30 генетических вариантов, которые могут быть связаны с риском сердечного приступа, а 23andMe анализирует только один из них. Но и эти 30 — еще не все, скорее всего, их намного больше, и ученым еще предстоит их открыть. «А совет всем молодым людям один и тот же: не курите, ешьте здоровую пищу и регулярно занимайтесь физкультурой»,— написал профессор.

Ну хорошо, диабет и болезни сердца — это сложные заболевания, взаимодействие генов и среды в которых изучено еще не достаточно. Но что касается болезни Альцгеймера, то роль генов в ее развитии оценивается очень высоко. Все дело в варианте Е4 на гене APOE. Если Е4 достался вам и от мамы, и от папы, то дело плохо: риск заболеть болезнью Альцгеймера после 65 лет может доходить до 80%. А если Е4 достался только от одного из родителей, как у меня, то риск всего лишь в два раза выше среднего (14,1%). Лечение этой болезни пока не всегда эффективно, но ученые работают над тем, чтобы научиться выявлять ее задолго до появления симптомов (слабоумия). Пока что же главный совет тем, кто хочет ее избежать,— «оставаться физически и интеллектуально активными»,— пишет мне ученый из Университета Бригама Янга Джон Кауве.

Получается, советы от всех болезней — одни и те же. Неужели правы были скептики, которые говорили мне, что генетический тест — бессмыслица и я трачу время и деньги на ерунду?

Вагон ерунды

Действительно: все и так знают, что курить вредно, а заниматься физкультурой полезно, и лучше есть поменьше булочек и побольше овощей. Что изменят результаты генетического теста, кроме того, что мнительные люди могут испугаться увиденных рисков и только от одного испуга заболеть?

Понятно, что булочек лучше есть меньше. Но это абстракция. А если у меня повышенный риск развития диабета, то я, скорее всего, действительно перестану трескать сладости по ночам. Кроме того, я буду чаще проверяться на сахар. Невозможно регулярно обследоваться на всё на свете, но если вы знаете, что ищете, это может сохранить вам время и серьезно продлить вашу жизнь.

Генотипирование дает и много другой интересной информации. Например, теперь я знаю, как мой организм может реагировать на некоторые лекарства. Еще я убедилась, что у меня непереносимость лактозы (я ведь давно заметила, что не могу пить много молока!). Отдельная радость — изучать информацию о своем происхождении. Я выяснила, что я на 99% европейка и на 1% азиатка, а предки моей мамы могли быть откуда-то из Скандинавии.

Знания о роли генов в развитии болезней еще очень неполны, но генетика развивается гигантскими темпами. Постоянно появляются новые исследования, и информация о моем геноме ежемесячно обновляется в соответствии с новыми научными данными.

Сам свой

Конечно, ехать за границу, чтобы поплевать в пробирку и отправить ее в США, не очень удобно. Российский аналог 23andMe — компания «Мой ген» — пока что предлагает ту же услугу в разы дороже. В компании объясняют это тем, что у них пока мало клиентов, а реактивы приходится привозить из-за рубежа. «Думаю, что когда число наших клиентов приблизится к нескольким тысячам, стоимость сервиса станет меньше»,— говорит ведущий специалист «Моего гена» Марья Пстыго. Зато российская фирма при анализе учитывает данные популяционной специфики России, что особенно важно при определении происхождения и имеет значение при расчете медицинских рисков.

В середине апреля на мероприятии, посвященном юбилею «Акции», я рассказывала про анализ своего генома. Меня спросили, повлияло ли то, что я о себе узнала, на мою жизнь. Если честно — пока что нет: вчера ночью я съела очередную шоколадную конфету. Но мне приятно, что хотя бы часть информации о моем здоровье теперь полностью в моем распоряжении. Эти тесты — путь ко всё большей независимости пациентов.

В 2008 году в США стартовал научный проект по расшифровке индивидуальных геномов 100 000 человек. Когда эта цель будет достигнута, ученые получат море новой информации о том, как гены влияют на каждую деталь нашего организма и нашей личности. И можно практически не сомневаться: персонализированное питание, индивидуальные лекарства и генная терапия ждут нас в самом близком будущем.

Рассказать друзьям
1 комментарийпожаловаться

Комментарии

Подписаться
Комментарии загружаются
чтобы можно было оставлять комментарии.